据解放日报 到底该看什么科？应该找哪位专家，哪个专病？“挂不对号、反复折腾、寻诊难”是长期以来困扰罕见病患者的问题。

　　国家五部委分别于2021年、2023年公布了两批合计207种罕见病目录，华山医院在此基础上整合了近70种罕见病的预约挂号信息，通过医学诊断与俗称的模糊查询与配对，全力打造“罕见病预约快捷入口”。

　　近日，复旦大学附属华山医院罕见病中心发布的《2024年门诊罕见病患者报告》显示，2024年医院罕见病专属入口点击量超过45万次，让罕见病患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专家与专病，实现罕见病预约挂号一键直达。

　　中心主任赵重波教授表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。针对罕见病患者“确诊难”的困境，医院依托三大国家中心，汇聚各优势学科，于2021年成立罕见病中心。来自神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，为患者提供一站式的诊疗服务。

　　相关负责人介绍，医院开设了脊髓性肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等固定的多学科联合MDT门诊，专家随时待命。患者也可通过专家“临时摇人”方式，组成临时MDT团队。而专家之间的门诊诊间转诊，帮助患者更高效、精准、便捷地找到自己的“罕见病专家”。

　　《报告》显示，2024年全年华山医院共诊断罕见病16135人，合计诊断67666人次，同比增加23.4%，其中60岁以上老年人占比超过三成。

　　以重症肌无力患者为例，2024年华山医院门诊就诊高达15106人次。行动不便、需要轮椅拐杖或者亲人陪伴是这类患者的门诊就医“痛点”，为此医院为有特殊需求和困难的患者提供公益陪诊服务，志愿者帮助患者完成挂号、缴费、取药、检查的全流程陪伴，患者只需“动动手指”完成在线预约即可。

　　此外，华山医院还探索全病程全周期随访体系。以重症肌无力为例，神经内科医护团队根据疾病特点，开发了基于人工智能的重症肌无力患者远程自我管理平台，为院内外患者提供了全方位的服务，包括患者信息登记、症状评估、用药监测、康复指导、在线答疑、病友互助、心理支持、随访提醒等功能。通过整合医疗资源和信息化技术，实现了院内外一体化的治疗与护理支持，能够满足患者在不同阶段的需求。■顾泳