据文汇报 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院传来消息，一名患者近期从该院研究型病房出院，这是全球第一例接受蛋白质递送载体（PDV）基因编辑疗法的角膜营养不良患者，该患者的视力从术前的0.05提高到0.5。这一突破为角膜营养不良药物治疗开辟新方向，开启角膜营养不良基因治疗新时代。

　　该临床研究依托国家重点研发计划合成生物学重点专项《儿童致盲致聋性遗传病合成生物治疗关键技术策略》，由项目总负责人、该院院长周行涛以及子课题专项负责人洪佳旭教授领衔，联合我国基因科技有限公司团队共同完成。

　　患者在接受准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）治疗的同时，医疗团队使用角膜基质内注射给予了靶向TGFBI基因的基因编辑药物。术后一周，患者恢复顺利出院。团队还将观察患者的远期恢复情况。

　　角膜营养不良是一组少发的遗传性疾病，准分子激光角膜切削术是针对该病的临床常用手术方式，不过，单纯应用这一方案的患者，术后数月至数年会复发。患者即使做了角膜移植手术，也存在病情复发可能。

　　为解决临床上这类患者需多次干预治疗的问题，本研究针对TGFBI基因突变患者提出了一种创新治疗方案：在进行PTK手术的同时辅以单次角膜基质层注射基因编辑药物，通过“手术清除+基因干预”双重策略延缓疾病进展，减少复发和治疗频率。

　　研究首次采用蛋白质递送载体（PDV），实现对角膜致病基因TGFBI的精准干预，这种非病毒载体与传统病毒载体相比，不仅避免了基因组整合风险，而且在临床前实验中表现出高效、安全的特性，有望显著解决角膜营养不良患者术后复发的临床难题。

　　本研究的临床前研究成果已在2025年美国细胞与基因治疗年会上荣获大会“卓越研究奖”，在全球近2000项研究中脱颖而出，被评为“顶尖1%研究”。

　　目前，患者招募仍在进行中。周行涛表示，此项创新基因编辑疗法针对致病基因精准干预，为传统治疗受限的患者带来新希望。■唐闻佳