“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症、“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症、“牵线木偶人”——多发性硬化症、“熊猫宝宝”——戈谢病……这些不同寻常名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。

　　近日，一位叫燕子的杨浦女孩牵动了申城所有人的心。由于怪病缠身，十多年来辗转看遍了多家医院，但至今无法确诊病因。而她曲折的就医经历，也让罕见病再次成为大家关注的焦点。

　　每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”。2月28日，杨浦区妇幼保健院（所）组织全区12家社区卫生服务中心医生开展罕见病知识竞赛。杨浦区妇幼保健院妇保科科长郑雯珏介绍，开展罕见病宣传，在社区普及罕见病相关知识，这项活动医院已经连续组织开展了三年，目的是逐步提高社会公众对罕见病的认知度。

　　燕子的遭遇，可以说是罕见病群体的一个缩影。据估计，罕见病在全球范围影响着3-3.5亿人。在我国，各类罕见病患者超过1600万人。每年新出生的患者就超过20万。可见，罕见病并不罕见。

　　罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%－0.1%之间的疾病或病变。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致。

　　目前，随着诊断技术提高，越来越多的罕见疾病能够得到诊断，但仍然无法改变患者四处求医的现状。杨浦区中心医院神经内科主任岳蕴华举例，前不久她接诊了一个66岁的患者，短期内出现记忆力明显衰退，认知能力下降，且伴有发作性的头晕、呕吐，乍一看就是个不太陌生的神经系统退行性疾病。但经过详细询问病史和进一步检查，岳蕴华怀疑他患上神经元核内包涵体病，这是一种严重时会引起意识障碍、痴呆、膀胱功能异常等症状的罕见病。

　　因发病率极低，类似的病患不仅社会认识度低，即便在医学领域，医生同行对其认知率也非常低，很多患者因此辗转多年求医才得到确诊。该名患者从初现症状到确诊，前后辗转多家医院，共花了十余年时间。“这种病自1968年第一次发现以来，目前全世界有文献记载的仅有百余例。”岳蕴华说。

　　对于罕见病来说，普通医生要识别、诊断出来并不容易。其中一个原因是罕见病病种多、病例数量少而分散。杨浦区中心医院医务科相关负责人解释，由于不同罕见病有多种症状，患者首诊选择的医院和科室很分散，“一般医生每年碰到的某种罕见病非常有限，有的医生甚至一辈子都碰不到一例。”要让所有医生都熟练掌握各种罕见病的诊断、治疗并不现实。

　　据了解，像杨中心这类三级医院，如果接收到难以确诊的疑难病例，将根据首诊负责制，由首诊医师组织相关科室举行多学科会诊。如有需要，还会邀请在相关领域的院外专家进行联合会诊。而在社区层面，社区医生如果遇到疑难病例，将根据患者的家庭医生签约情况，优先将其转诊至相应的上级医院。

　　确诊难只是一个方面，在全球7000多种罕见病中，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。“神经内科的很多疾病，目前都没有合适的治疗手段，只能尽可能地控制和延缓病情发展。”岳蕴华说。

　　由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病病人平均需自费医疗开支的70%到80%，高额的医疗费用也是这类患者及其家庭不得不面对的一道坎。只有熟悉的人才知道，郑雯珏自身也是一名罕见病患者。六年前，她被确诊为干燥症引起的肺动脉高压。走楼梯或者快步走就会气喘，需长期服用进口的靶向药物才能控制病情。“目前这些药物不在医保范围内，每月药费就要6000元左右，我认识的病友中就有因为负担不起药费而导致病情恶化的。”

　　就在2月28日当天，上海市卫计委发布两家罕见病诊治中心和首批“上海市罕见病专科门诊”名单，今后更多罕见病患者将有望得到及时、权威的诊治。其中，新华医院被确定为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所被确定为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批罕见病专科门诊包括：儿科医院设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；华山医院设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海儿童医学中心设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；瑞金医院设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。