第05版:时报周末·健康
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基因检测预测患乳腺癌风险?

  据新华社美国著名女演员安吉丽娜·朱莉14日公布,自己因携带缺陷基因,接受了双侧乳腺切除手术。基因检测预测患乳腺癌风险到底是怎么回事?新华社“中国网事”记者邀请科技网站果壳网对此进行了解答。

  新华社“中国网事”记者:像安吉丽娜·朱莉那样通过基因检测预测自己患乳腺癌的风险,然后进行预防性治疗,这种方式可靠吗?对其他人有什么指导意义吗?

  果壳网:用基因测序来预测一个人的患病风险,这是未来“个性化医疗”的目标,但目前适用范围还很有限。

  通过基因检测,医生可以预知你患某些疾病的风险(主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病)。但它能给出的只是“风险”,而不是确切结论。尤其是,对于大多数疾病来说,遗传基因并不是决定性因素,环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。

  不过,乳腺癌是一个特例。这是因为,乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如安吉丽娜·朱莉“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。

  那么,是不是高风险就一定要进行预防性治疗呢?这个得结合个人具体情况由医生进行专业分析。仅从安吉丽娜·朱莉的情况来看,她的母亲死于乳腺癌,而她本人的发病风险也相当高,因此她选择手术,把风险从87%降低到5%是有一定意义的。

  而且,安吉丽娜·朱莉并不是第一个这样做的人。之前也曾有女性根据基因检测的结果,在尚未发病时就切除了乳腺。和朱莉相似,那位女性家族中有多位乳腺癌患者,而她的基因也属于患病风险很高的类型。目前医学界认为,在降低中高危人群的乳腺癌风险方面,预防性手术效果显著。但即便如此,也只是将患乳腺癌的风险降低,而不能完全杜绝乳腺癌的发生。

  那么对普通人来说,基因测序对我们的健康保障到底有多大意义?

  答案是:没多大意义。

  在去年发表的一篇论文中,研究者对多个国家的5万多对同卵双胞胎进行了全基因组测序,针对24种疾病来预测他们的患病几率。结果发现,大多数人患上某一疾病的概率都差不多,没有什么显著差别。

  此外,基因测序虽然可以告诉你患某一疾病的风险较高,比如老年痴呆症、自身免疫性甲状腺病、I型糖尿病或心脏病,但除了心脏病有一些控制预防手段外,对于其他疾病目前并没有有效的预防性治疗手段。

  所以,对于一般人来说,通过基因检测来判断自己的患病风险,除了给自己平添心病以外,没有太大的现实意义,与其进行预测,不如保持健康的生活习惯,对疾病“早发现、早治疗”,才是更值得提倡的积极态度。

  ■姬少亭

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