项目首席科学家、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授介绍，我国现有的残疾人口中，约70%是由于出生缺陷所致。目前，我国出生缺陷率依然呈上升趋势，先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷是我国五大常见重大出生缺陷疾病，严重危害出生人口健康和素质，给社会和家庭带来巨大负担。

　　项目将针对我国五大常见重大出生缺陷疾病的关键科学问题和转化应用需求，分别从外环境、内环境、表观遗传、分子标志物验证、预防与干预等方面，对引起出生缺陷的重要内外环境致畸因素、表观遗传异常模式和遗传变异种类进行深入研究。

　　未来5年中，研究人员将致力确定数种关键的内外部环境致畸物并开展机理分析；建立常见出生缺陷致病遗传变异数据库，构建出生缺陷风险评估与预警模型，建立有示范意义的出生缺陷分子筛查、检测和诊断平台，提出早期诊断优化方案。■仇逸