从小到大，刘女士相较于一般人都更容易发生骨折，同样的情况也存在于她的家人身上。2013年，在一次看诊时，医生根据病史向刘女士提出，她外祖父的频繁骨折可能并不仅因为老年人的骨质疏松而造成。

　　按照医生建议，刘女士进行了基因检测，检测结果显示，刘女士COL1A1基因第11号外显子发生杂合错义变异，而由COL1A1和COL1A2基因杂合突变则引起成骨不全。确诊后的刘女士带着女儿也进行了基因检测，经检查发现，女儿也患有成骨不全症，而这或许才是刘女士一家经常骨折的原因。

　　成骨不全又称脆骨症、瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病。主要表现为骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，从而导致骨与关节进行性畸形。患者的病变也不限于骨骼，经常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废甚至死亡。

　　为将疾病彻底阻断，让下一个孩子健康出生，刘女士来到了国际和平妇幼保健院，向院长黄荷凤和生殖遗传科主任徐晨明寻求帮助。会诊后团队决定，将对刘女士采用基于NGS的SNP单体型分型新一代PGD技术阻断该家族性成骨不全症。

　　为了彻底克服等位基因脱扣（ADO）可能造成的PGD误诊，主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤启动了刘女士的辅助生殖治疗流程，2015年2月取卵，顺利获得5枚成熟卵子。对所有的胚胎进行活检和遗传检测最终确定，刘女士有3个正常的胚胎。

　　2015年12月，医生选择了质量最好的一个胚胎植入刘女士子宫，成功喜获妊娠。今年4月，生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带COL1A1致病变异，染色体也无异常。8月21日下午，刘女士喜获一个健康的宝宝。

　　■宗禾